罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。
欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，已确认的罕见病有5000——6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。欧盟国家罕见病患者估计人数为270万及360万，而欧盟国家2009年总人口数约为5亿，由此推算，中国有罕见病患者近千万。
目前我国较为人熟知的罕见疾病有以下几种：
1、成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。患者身高矮小，蓝色的眼睛（蓝色巩膜）是典型症状之一。打个喷嚏，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。
2、马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。患者明显下半身长于上半身，又高又瘦，四肢细长。深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病。
3、“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。
4、白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
5、其他有血友病、淋巴管肌瘤病、特发性肺动脉高压、结节性硬化症、遗传性共济失调等。
国际罕见病日（Rare Disease Day），由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。国际罕见病日活动举办四届以来，已有50多个国家和地区参与，举行了超过1000场次各类活动，影响了数千万各国民众，推动了多个国家和地区罕见病政策的建立和完善。2012年2月29日是第五届国际罕见病日，中国区的宣传主题是：“改变从了解开始”。
罕见病并非不可预防，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前预防遗传病患儿出生的主要手段。
专家建议，首先，有怀孕计划的夫妻，应做遗传病相关检查。若存在遗传疾病，应向医生详细咨询该病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，在对病情有全面的了解后再选择是否妊娠；其次，怀孕前后，要尽量避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，戒烟戒洒；最后，要严格做好产前筛查和新生儿筛查。在我国，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症等疾病的新生儿筛查工作也已进行，并对检出的患儿进行了预防性治疗，取得了较好的效果。
“不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。”中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志曾警告称，隐性遗传病可能出现在每一个人家中。
庞大的罕见病患者群体在中国还没有得到足够的重视，多数患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着中国经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。病患者亟待得到全社会的关注与支持。